如何判断为高危人群

筛查结果21三体综合征风险值大于1/334、18三体综合征风险值大于1/334为高危人群，高危人群需进一步**确诊。 特别要注意的是唐氏筛查只能筛查约70%的唐氏患者，且约30%的患者不在唐氏高风险人群中。

如何看待胎儿颈部透明层的厚度

胎儿颈部透明层的厚度( nuchal

translucencythickness，NT (为胎儿颈背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，可超声测量。

唐氏综合症宝宝脖子后面的透明带( NT )大多会变厚。 NT增厚并不表明该胎儿异常，而是胎儿异常风险增加的一个标志。 约三分之一的NT厚度增加的胎儿染色体异常，其中一半是唐氏综合征。 通常认为，当NT达到3-4mm时，进行侵入性的诊断实验，而不是常规的血清学筛查。

如何提高开放性神经管畸形的风险

胎儿神经管和腹壁缺陷使AFP渗出羊水，使孕妇血清AFP显著升高，血清学筛查提示AFP升高，超出正常值范围。

孕妇血清AFP浓度升高的相关情况包括孕周、多胎、胎儿死亡、胎儿腹裂、脐膨出、食管闭锁、肠梗阻、肝坏死、多囊肾、肾功能衰竭、胎盘早剥、羊水过少、子痫前期、胎儿生长受限、孕妇肝癌畸胎瘤等。

孕妇血清AFP浓度降低与肥胖、糖尿病、21或18三体、妊娠滋养细胞疾病、死胎有关。

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如何看待临界高风险

如果筛查值为1/380—1/1000，你就是临界高风险。

如何看待个别值的高危因素

看一看怀孕**手里的唐筛报告，PAPP-A、AFP、-HCG三个值之后有参考范围。 如果你的测量值超过这个范围，就是个别值的高危。 一般情况下，21三体综合征母血清学筛查结果表现为AFP、uE3、-HCG、18-三体综合征的AFP、uE3、-HCG。 当然，你个体值的升高或降低不一定是18或21三体，母体或胎儿其他方面的原因也可能导致母血清学筛查结果的异常。

注意：研究表明，约20%的唐氏综合征患儿存在于唐筛临界高危及个别值高危人群中，针对临界高危及个别值高危，建议孕妈妈们进一步**。

进一步确诊检测的产前诊断方法：目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下，通过孕妇腹部向羊水中扎针，抽取羊水，进行胎儿细胞染色体分析。 羊膜腔穿刺适合妊娠18~24周的孕妇。

除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺等。 如果不想直接穿刺，可以先进行无创基因检测(常见的无创DNA )，它可以检测出常见的染色体数目异常，无创DNA可以排除大部分无创假阳性，如果结果有问题，可以进行羊水或脐血穿刺