最近，“婴儿得了怪病，血液变成乳白色”的网络搜索很受欢迎。 出生不久的婴儿抽取的血是粉红色的，放置几分钟后，3/4的血液变成乳白色。 据专家初步鉴定，儿童患有罕见的先天性遗传代谢病。 那么，我们来看看什么是先天性遗传代谢病吧！

新生儿遗传性代谢病

遗传病多为单基因遗传病，包括代谢大类疾病：溶酶体贮积病(三十几种病)、线粒体病( *、代谢小分子系统疾病)、氨基酸、有机酸、脂肪酸等。 代谢综合征的部分病因既有基因遗传，也有后天基因突变，发病期不仅局限于新生儿，还涵盖整个年龄阶段。 目前已发现500多种，其中包括戈谢病、法匹那尔病、苯酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天性代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。 一种维持机体正常代谢的酶、载体蛋白、膜或受体等编码基因发生突变，导致其编码产物功能改变，出现相应病理床症状的疾病。

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